數(shù)年以前，我們科室接診過一個(gè)特殊的女性患者。因?yàn)樵缒昙夹g(shù)不發(fā)達(dá)，產(chǎn)檢一般沒有唐氏篩查這個(gè)項(xiàng)目，所以這位患者生下來才確診為唐氏兒。親身骨肉無法舍棄，她的父母為了照顧她竭盡所能，寸步不敢離身。加之擔(dān)心自己百年之后長(zhǎng)女無人照顧，便在幾年后又生下了一個(gè)孩子。毫無疑問，這位患者后半生也只能寄托于她妹妹身上了。對(duì)于整個(gè)家庭，這不得不說是一個(gè)沉重的負(fù)擔(dān)。

孩子是每個(gè)家庭的希望。孕育一個(gè)健康、聰明的寶寶是每一位母親最大的希望。然而，有種疾病卻無聲地威脅著每一位母親。這就是我們產(chǎn)檢過程中反復(fù)跟病人強(qiáng)調(diào)的唐氏綜合征。

正常情況下人有46個(gè)23對(duì)染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對(duì)、第18對(duì)、第13對(duì)染色體比正常的2個(gè)多出來1個(gè)，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥,是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒。

但是染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增長(zhǎng)而明顯增加。普通人群35歲以下患有唐氏DS的概率為1/750。在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒。我國(guó)大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒先天愚型、嚴(yán)重智力障礙，生活不能自理，攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，需要家人的長(zhǎng)期照顧，給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。唐氏綜合征還沒有比較有效的治療方法最好是終止妊娠。為了有效防治唐氏兒的出生，國(guó)家采取了一系列優(yōu)惠政策，比如我院婦產(chǎn)科開展的免費(fèi)中期唐氏篩查，憑身份證復(fù)印件便可及時(shí)完成。

唐篩檢查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱。篩查的目的不是診斷某一種疾病而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。在假陽性率5%時(shí)可以查出80%以上的唐氏兒。

然而另一方面，即使化驗(yàn)指數(shù)正常也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。唐氏結(jié)果低危只是表明胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較低，結(jié)果由多方面的因素共同決定，可能引起誤差，最好采血排除遺傳性的呆傻疾病。

按照檢查時(shí)間可分為早期篩查和中期篩查。

早期篩查在懷孕第9~13+6周時(shí)，可通過超聲波測(cè)量胎兒的頸部透明帶厚度（11-13+6周）加上驗(yàn)血測(cè)量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值來估算胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。若胎兒的頸部透明帶超過3毫米可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗(yàn)染色體。

中期篩查在第15~20+6周時(shí)，抽血檢測(cè)血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重，計(jì)算出胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)，還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

結(jié)果異常則可行羊膜穿刺檢查，抽取羊水進(jìn)檢測(cè)胎兒的染色體是否有異常狀況進(jìn)而得知有無可能患唐氏癥。羊水穿刺術(shù)抽取羊水，培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞檢驗(yàn)細(xì)胞的染色體檢驗(yàn)胎兒的21染色體準(zhǔn)確率99%。抽取羊水取20ml羊水感染、羊水泄露、流產(chǎn)的可能性概率0.1%。培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞成功率98%。

盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經(jīng)濟(jì)、最簡(jiǎn)便，且對(duì)胎兒無損傷的檢測(cè)，既能縮小羊水檢查的范圍又不會(huì)遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查做到防范于未然。

祝愿每位準(zhǔn)媽媽都生一個(gè)健康聰明的寶寶！