孕媽媽，你知道血友病嗎？
孕產(chǎn)婦健康，往小了說(shuō)，關(guān)系一個(gè)家庭的未來(lái)；往大了說(shuō)，民族的強(qiáng)勝、國(guó)家的發(fā)展依靠一代一代中華兒女的傳承和進(jìn)步，而孕產(chǎn)婦的健康，直接影響下一代的身體素質(zhì)，所以說(shuō)，孕產(chǎn)婦的健康事關(guān)國(guó)本，需要其本人、家庭及全社會(huì)高度重視。2024年4月17日，第36個(gè)“世界血友病日”，世界各地都在以各種方式進(jìn)行健康宣教，旨在讓大眾“認(rèn)識(shí)出血性疾病，積極預(yù)防和治療”，提高全社會(huì)對(duì)血友病等出血性疾病的認(rèn)知和關(guān)注，促進(jìn)科學(xué)預(yù)防和規(guī)范化診療護(hù)理。
首先來(lái)了解下什么是血友病？
血友病是一種以X染色體隱性遺傳為特點(diǎn)的遺傳性出血性疾病，由于體內(nèi)遺傳性凝血因子VIII(FVIII)和IX(FIX)基因缺陷，造成血漿FVIII和FIX含量不足或功能缺陷，導(dǎo)致凝血功能障礙，以反復(fù)自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止為特征。主要包括血友病A(FVIII缺乏)和血友病B(FIX缺乏)，其中，血友病A更為常見(jiàn)，占總數(shù)的80%~85%，男性血友病患者較女性血友病患者常見(jiàn)。
作為孕產(chǎn)婦本人及家屬該如何判斷自身是否有患血友病風(fēng)險(xiǎn)呢？大家可以從以下癥狀進(jìn)行識(shí)別。
一、關(guān)節(jié)積血：多見(jiàn)于膝關(guān)節(jié)，常發(fā)生在創(chuàng)傷或者過(guò)度運(yùn)動(dòng)后造成的滑膜出血。
二、肌肉出血和血腫:多發(fā)生在發(fā)力的肌群活動(dòng)過(guò)度或者受到創(chuàng)傷之后。
三、血尿：常為無(wú)痛感的血尿，當(dāng)有輸尿管血塊形成時(shí)會(huì)出現(xiàn)腎絞痛的癥狀。
四、皮膚、粘膜出血：多發(fā)于皮下組織、齒齦、舌、口腔粘膜部位，但并不是該病的主要發(fā)病特點(diǎn)。
五、血囊腫：可發(fā)生于任何部位，尤其多發(fā)生于手腳、大腿、小腿及骨盆。六、術(shù)后出血：發(fā)生不同程度的創(chuàng)傷及手術(shù)時(shí)，可出現(xiàn)長(zhǎng)時(shí)間不間斷緩慢出血。
七、其他：顱內(nèi)出血常常是血友病患致死的原因；出現(xiàn)消化道出血時(shí)常會(huì)伴隨血便、黑便、腹痛，甚至嘔血，并誘發(fā)十二指腸潰瘍；舌下出現(xiàn)血腫導(dǎo)致舌頭移位；頸部出現(xiàn)血腫可致呼吸困難。
以上情況需引起高度重視，須盡快到醫(yī)院完成相關(guān)檢查以明確或排除血友病診斷。
為什么會(huì)患血友?。?/strong>
前面提到該病以X染色體隱性遺傳為特點(diǎn)，對(duì)準(zhǔn)父母而言，如果自身是血友病患者或者血友病基因攜帶者，那么胎兒很可能遺傳該基因，甚至發(fā)病，尤其是男性胎兒，只需要從母親那里繼承一個(gè)血友病基因就會(huì)患病。
當(dāng)父親母親均是血友病患者時(shí)，后代均患血友病。
當(dāng)母親是血友病患者而父親正常時(shí)，后代中，每個(gè)男孩均患血友病，女孩均成為攜帶者。
當(dāng)母親是血友病攜帶者而父親正常時(shí)，后代中，男孩有50%的概率患血友病，女孩有50%的概率成為攜帶者。
當(dāng)父親患有血友病而母親正常時(shí)，后代中，男孩均正常，女孩均成為攜帶者。
當(dāng)父親患有血友病而母親是血友病攜帶者時(shí)，后代中，男孩有50%的概率患血友病，女孩有50%的概率患血友病，50%的概率成為攜帶者。
此外，大約30%的血友病患者并沒(méi)有血友病家族史，完全因自身基因變異引起，屬實(shí)運(yùn)氣不好。
簡(jiǎn)而言之，血友病遺傳規(guī)律是：女傳男，男發(fā)??；男傳女，女?dāng)y帶。男性發(fā)病多見(jiàn)，女性發(fā)病少見(jiàn)且多為攜帶者。
血友病該如何治療？
目前無(wú)法治愈，替代治療是迄今為止唯一有效制止血友病出血的方法。所謂替代治療，就是補(bǔ)充血友病患者所缺乏相應(yīng)的凝血因子。盡快治療有助于減輕疼痛以及對(duì)關(guān)節(jié)、肌肉和器官的損害。此外，還有輔助止血治療（DDAVP；抗纖溶藥），物理治療（有利于關(guān)節(jié)和肌肉恢復(fù)），基因治療——（未來(lái)實(shí)現(xiàn)）根治血友病。
血友病人該注意哪些？
1.堅(jiān)持鍛煉:強(qiáng)壯的肌肉有助于防止關(guān)節(jié)問(wèn)題和自發(fā)性出血(不明原因的出血)。
2.切勿隨意服用阿司匹林:阿司匹林(乙酰水楊酸)會(huì)導(dǎo)致更多出血，其他藥物也會(huì)影響出血，服用前務(wù)必請(qǐng)教醫(yī)生。
3.避免肌肉注射:肌肉注射可能會(huì)引起疼痛出血，而接種疫苗對(duì)于血友病人來(lái)說(shuō)是重要且安全的，大多數(shù)藥物應(yīng)該選擇口服或靜脈注射，而非肌肉注射。
4.在孕期，孕婦需要注意飲食均衡、營(yíng)養(yǎng)豐富以及適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，避免情緒激動(dòng)，以保證自己和寶寶的身體健康。同時(shí)，她們還需要避免接觸可能對(duì)胎兒造成不良影響的有害物質(zhì)，如化學(xué)藥品和輻射等。如果孕婦是血友病患者或基因攜帶者，她應(yīng)該定期接受產(chǎn)檢，以便及時(shí)了解胎兒的健康狀況。
說(shuō)了這許多，重要的是，孕產(chǎn)婦能做些什么來(lái)防治下一代罹患血友?。?/strong>
一、孕前：對(duì)于有血友病家族史的夫婦，應(yīng)該完善血友病相關(guān)基因檢查。
二、孕中：對(duì)于已患血友病或攜帶血友病致病基因的夫婦，產(chǎn)前診斷是預(yù)防新生兒血友病的重要防線，可在孕期進(jìn)行絨毛膜或羊水穿刺檢查，以提取胎兒的DNA進(jìn)行血友病基因篩查，及時(shí)干預(yù)減少血友病出生缺陷。若產(chǎn)前羊膜穿刺確診為血友病要終止妊娠，以減少血友病的發(fā)生。
三、產(chǎn)后：孩子出生后盡早完善血液生化檢查輔助診斷，從新生兒期開(kāi)始，必須有一個(gè)及時(shí)合理的治療干預(yù)（如避免各種手術(shù)），使其獲得更早更高的生命質(zhì)量。
孩子是家庭和民族的希望，呵護(hù)孕媽的健康，就是守護(hù)國(guó)家的未來(lái)。益陽(yáng)市第一中醫(yī)醫(yī)院婦產(chǎn)科、兒科竭誠(chéng)服務(wù)全體媽媽和寶寶！祝愿所有媽媽健康美麗，所有寶寶健康聰明，所有家庭幸福安康！全民總動(dòng)員，共創(chuàng)國(guó)泰民安！
益陽(yáng)市第一中醫(yī)醫(yī)院是益陽(yáng)市唯一的一所三甲中醫(yī)院。益陽(yáng)市第一中醫(yī)院婦產(chǎn)科是我院中醫(yī)?？铺厣剖?，為省級(jí)重點(diǎn)?？?，目前開(kāi)設(shè)床位41張，年住院病人1500多人，醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)25人，其中副主任醫(yī)師6名、主治醫(yī)師2名，全部為本科以上學(xué)歷，其中全日制研究生2名，中醫(yī)類執(zhí)業(yè)醫(yī)師4名。
產(chǎn)科目前開(kāi)展:產(chǎn)前保健、產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前篩查技術(shù)、正常分娩(含待產(chǎn)期觀察及處置、新生兒管理、產(chǎn)褥期保健及處理)、無(wú)痛分娩、異常分娩、妊娠時(shí)限異常、妊娠特有疾病、妊娠晚期出血性疾病、妊娠并發(fā)癥、妊娠合并癥、分娩期并發(fā)癥、異常產(chǎn)褥、產(chǎn)后乳汁異常（缺乳、少乳、乳汁淤積）。同時(shí)開(kāi)展了多項(xiàng)中醫(yī)適宜技術(shù)，更加快捷有效地服務(wù)于廣大人民群眾。
圖文 | 王慧
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